Le distrofie retiniche ereditarie rappresentano una delle principali cause di cecità legale nell’infanzia. Si tratta di un gruppo di patologie oculari rare, eterogenee da un punto di vista clinico e genetico, caratterizzate da una progressiva degenerazione retinica. L’amaurosi congenita di Leber (“Leber congenital amaurosis” LCA) fu descritta la prima volta da Theodore Leber nel 1869; oggi il termine si riferisce ad un gruppo di distrofie retiniche di tipo rod-cone ad esordio precoce, severe, con un pattern di trasmissione autosomico recessivo. L’amaurosi congenita di Leber (LCA) rappresenta circa il 5% di tutte le forme di distrofie retiniche ereditarie ed ha una prevalenza di circa 1:80.000- 1: 200.000.

I geni coinvolti con maggiore frequenza nella LCA sono GUCY2D, CEP290, CRB1, RDH12 e RPE65, con una discreta variabilità a seconda delle diverse coorti studiate.

I pazienti affetti da LCA manifestano entro i primi mesi di vita nistagmo, riflessi pupillari torpidi o pupille amaurotiche, il segno oculo-digitale di Franceschetti (che consiste nel premere sull’occhio con le dita, probabilmente per stimolare i fotorecettori disfunzionali inducendo dei fosfeni) nelle forme più severe.

L’esame del fondo oculare può risultare normale inizialmente o possono essere riscontrati quadri oftalmoscopici di diversa severità, con caratteristiche simili alla Retinite Pigmentosa (RP) con pallore del disco ottico, attenuazione della trama vascolare, presenza di pigmento tipico ed atipico in media periferia e più raramente un coinvolgimento maculare.

Francesca Simonelli, Francesco Testa, Claudio Iovino, Paolo Melillo, Valentina Di Iorio, Settimio Rossi, Michele Della Corte
Eye Clinic, Multidisciplinary Department of Medical, Surgical and Dental Sciences,
University of Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italy

Fonte: OftalmologiaDomani.it