Riportiamo il caso di una donna di 44 anni affetta da progeria (Sindrome di Hutchinson-Gilford-HGPS), diabete mellito tipo 1 ed esteso leucoma corneale nell’occhio sinistro (esito di severa cheratite rosacea) con edema maculare diabetico (DME) non suscettibile di terapia intravitreale, trattato con successo con Betametasone sodio fosfato/Tetraciclina cloridrato e FANS topici.

La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford-HGPS è una patologia estremamente rara (prevalenza < 1/1000000) caratterizzata da invecchiamento prematuro ad insorgenza postnatale.

Le principali caratteristiche cliniche e radiologiche comprendono l’alopecia, la cute sottile, l’ipoplasia ungueale, la perdita del grasso sottocutaneo, la rigidità articolare e l’osteolisi. L’intelligenza non è compromessa. La morte precoce è causata da aterosclerosi o da patologie cardiovascolari e da difficoltà all’alimentazione. La maggior parte dei casi è sporadica, ed è causata da una mutazione de novo dominante, ricorrente e troncante il gene della laminina A. La diagnosi differenziale si pone con le numerose altre sindromi progeroidi.

Introduzione

L’edema maculare diabetico (DME) è una delle principali cause di riduzione dell’acuità visiva nei Paesi industrializzati.

La sua patogenesi, complessa e multifattoriale, è il risultato di una alterazione della barriera emato-retinica dovuta ad una up-regulation delle molecole pro-infiammatorie (VEGF, IL-6, MCP-1, etc). Le iniezioni intravitreali di anti VEGF e/o steroidi rappresentano il gold standard nel trattamento del DME. Tuttavia, questo approccio talvolta non è percorribile a causa del rifiuto del paziente o di concomitanti patologie oculari e/o sistemiche.

Giuseppe D’Amico Ricci, Pierpaolo Patteri, Mario Galasso, Stefano Dore, Antonio Pinna
Clinica Oculistica Università degli Studi di Sassari

Fonte: OftalmologiaDomani.it