La malattia di Stargardt è una malattia ereditaria della retina, il tessuto nella parte posteriore dell’occhio che percepisce la luce e che, attraverso il nervo ottico, invia le immagini al cervello che le interpreta. La malattia in genere causa la perdita della vista centrale già durante l’infanzia o l’adolescenza, sebbene in alcune forme può accadere che la perdita della vista non venga notata fino all’età adulta. È raro che le persone con la malattia diventino però completamente cieche. Per la maggior parte delle persone, la perdita della vista progredisce lentamente nel tempo fino a 20 anni.

La malattia causa un danno progressivo o una degenerazione della macula, che è una piccola area al centro della retina responsabile della visione nitida e migliore. La malattia di Stargardt è la forma più comune di degenerazione maculare ereditaria.

Gli esperti stimano che 1 persona su 8-10 mila abbia la malattia di Stargardt.

La progressiva perdita della vista associata alla malattia di Stargardt è causata dalla degenerazione delle cellule dei fotorecettori nella porzione centrale della retina, la macula, responsabile della visione centrale nitida, per le attività come leggere, guardare la televisione e guardare i volti; ma interviene anche nella visione in ambienti poco illuminati e nella percezione del colore.

La riduzione della visione centrale dovuta alla perdita dei fotorecettori della macula è il segno distintivo della malattia di Stargardt. Di solito viene preservata una certa visione periferica. Anche l’epitelio pigmentato retinico (RPE), uno strato di cellule che supportano i fotorecettori, è colpito nelle persone con malattia di Stargardt.

La malattia di Stargardt è solitamente una condizione autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene ABCA4. Viene ereditato quando entrambi i genitori, chiamati portatori, hanno una coppia mutata di ABCA4 e una coppia normale. Ogni bambino ha una probabilità del 25% di ereditare le due coppie di ABCA4 (una da ciascun genitore) necessarie per causare la malattia. I genitori sono portatori sani perché hanno solo una coppia alterata di gene ABCA4.

Il sintomo più comune della malattia di Stargardt è la lenta perdita della visione centrale in entrambi gli occhi. Inizialmente le persone colpite da malattia di Stargardt hanno delle leggere alterazioni della vista: possono vedere un punto grigio o nebbioso nel centro del campo visivo. Successivamente questo si trasforma in un punto nero scuro che blocca completamente la vista nel centro.

Altri segni e sintomi possono includere:

• sensibilità a luce intensa o fotofobia;
• tempo aumentato di adeguamento ai cambiamenti nell’indicatore luminoso ambientale;
• daltonismo.

La progressione dei sintomi nella malattia di Stargardt è diversa in ogni persona. Le persone con un esordio precoce della malattia tendono ad avere una perdita della vista più rapida. La perdita della vista può iniziare invece lentamente, quindi peggiorare rapidamente fino a stabilizzarsi. Le persone con malattia di Stargardt possono anche iniziare a perdere parte della loro visione periferica (laterale) man mano che invecchiano.

Il medico oculista può fare una diagnosi della malattia di Stargardt esaminando la retina. La presenza di macchie giallastre nella macula, è un segnale identificativo della malattia.

Una mappa oculare standard e altri test possono essere utilizzati per valutare i sintomi della perdita della vista nella malattia di Stargardt, tra cui:

• Test del campo visivo. Il test del campo visivo tenta di misurare la distribuzione e la sensibilità del campo visivo. Sono disponibili più metodi per il test; nessuno è doloroso e la maggior parte condivide il requisito per il paziente di indicare la capacità di vedere un simbolo o una lettera. Questo processo si traduce in una mappa del campo visivo della persona e può indicare una perdita della visione centrale o periferica.
• Test del colore. Esistono diversi test che possono essere utilizzati per rilevare la perdita della visione dei colori, che può verificarsi nelle fasi avanzate della malattia di Stargardt. Altri test vengono spesso utilizzati per ottenere informazioni aggiuntive: fotografia del fondo oculare combinata con autofluorescenza, elettroretinografia (ERG) e tomografia a coerenza ottica (OCT).
• Foto del fondo oculare. Questo test permette di avere un’immagine della retina, che può rivelare la presenza di depositi di lipofuscina (una sostanza grassa che si accumula dentro e intorno alla macula, di colore giallastro). Nell’autofluorescenza del fondo (FAF), viene utilizzato un filtro speciale per rilevare la lipofuscina. La lipofuscina è naturalmente fluorescente (si illumina al buio) quando è illuminata da una sorgente luminosa da specifica lunghezza d’onda. Questo test può rilevare la lipofuscina che potrebbe non essere visibile con la fotografia del fondo oculare standard, rendendo possibile la diagnosi precoce della malattia di Stargardt.
• L’elettroretinografia (ERG). Misura la risposta elettrica delle cellule retiniche. Durante il test, un elettrodo viene posizionato sulla cornea e la luce viene proiettata nell’occhio. Le risposte elettriche vengono visualizzate e registrate su un monitor come un elettrocardiogramma. Modelli anormali di risposta alla luce suggeriscono la presenza della malattia di Stargardt o di altre malattie che coinvolgono la degenerazione retinica.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT), un dispositivo di scansione che funziona un po’ come gli ultrasuoni. Mentre gli ultrasuoni catturano le immagini facendo rimbalzare le onde sonore sui tessuti viventi, OCT lo fa con le onde luminose. Il paziente appoggia la testa su un poggia-mento mentre la luce invisibile del vicino infrarosso è focalizzata sulla retina. Poiché l’occhio è progettato per consentire alla luce di entrare, è possibile ottenere immagini dettagliate in profondità all’interno della retina. Queste immagini vengono quindi analizzate per eventuali anomalie nello spessore degli strati retinici, che potrebbero indicare una degenerazione retinica. L’OCT è talvolta combinato con l’oftalmoscopio laser a scansione a infrarossi (ISLO) per fornire ulteriori immagini della superficie della retina.

Attualmente non esiste un trattamento risolutore per la malattia di Stargardt. Alcuni oftalmologi incoraggiano le persone con malattia di Stargardt a indossare occhiali e cappelli scuri quando sono in piena luce per ridurre l’accumulo di lipofuscina, e di evitare il fumo di sigaretta e il fumo passivo. Gli studi sugli animali suggeriscono che la vitamina A ad alte dosi può aumentare l’accumulo di lipofuscina e potenzialmente accelerare la perdita della vista. Pertanto, gli integratori contenenti più della dose giornaliera raccomandata di vitamina A dovrebbero essere evitati o assunti solo sotto la supervisione di un medico. Non è necessario preoccuparsi di assumere troppa vitamina A attraverso il cibo.

Una serie di servizi e dispositivi possono aiutare le persone con malattia di Stargardt a svolgere le attività quotidiane e mantenere la loro indipendenza. Sono disponibili diversi ausili per ipovedenti che possono essere utili per svolgere molte attività quotidiane e vanno da semplici lenti a mano a dispositivi elettronici che permettono l’uso del pc e dello smartphone: lo screen reader. Lo screen reader non si limita a “leggere il contenuto dello schermo” ma indica all’utente dove si trova in seguito alla digitazione di un comando a tastiera.
Esempi di screen reader sono Jaws e NVDA per i computer, VoiceOver e TalkBack per gli smartphone rispettivamente di Apple e Android.

Poiché molte persone con malattia di Stargardt diventeranno disabili visivi entro i 20 anni, la malattia può avere un impatto emotivo significativo. È probabile che il lavoro, la socializzazione, la guida dell’automobile e altre attività che possono essere state facili in passato diventino difficili. Quindi la consulenza e le terapie occupazionali spesso devono essere parte del piano di trattamento.

Negli ultimi decenni, i ricercatori hanno identificato centinaia di geni che contribuiscono alle malattie ereditarie degli occhi, inclusa la malattia di Stargardt. Queste informazioni hanno portato a migliori test diagnostici e forniscono informazioni sui possibili trattamenti.

Tra questi studi segnaliamo un importante risultato condotto presso la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, il Campus di Roma e l’Università di degli Studi dell’Aquila pubblicato sulla prestigiosa rivista “Nutrients”.

Gli scienziati hanno dimostrato l’efficacia dello zafferano, per la prima volta su pazienti affetti dalla malattia di Stargardt. Il trattamento è semplice e senza effetti collaterali.

A cura di
Dott. Vittorio Picardo – EyesON